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Le 15/10/2021 de 16:00 à 17:30


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CO133

Traitements innovants des enfants atteints d’une Amyotrophie spinale infantile (SMA) : quels nouveaux objectifs de rééducation après 4 ans de suivi ?

Marie-Céline Gellez-Leman (Villeneuve d'Ascq, France), Hippolyte Graveline (Villeneuve d'Ascq, France)

Objectif : Les enfants présentant une Amytrophie Spinale Infantile (SMA) bénéficient maintenant de traitements qui améliorent leur fonction motrice, ce qui implique de nouveaux objectifs de rééducation. Nous présentons les 18 patients traités suivis dans notre SSR.

Matériel/Patients et méthodes : Etude observationnelle depuis 2017. Evaluation annuelle par HINE (avant 2 ans), MFM et RULM (après 2 ans). Description des gains fonctionnels et objectifs actuels de rééducation.

Résultats : 18 patients inclus. 16 traités par nusinersen, 1 par risdiplam, 1 par Zolgensma*.

. SMA1 : n=6, HINE à +10,3 soit +182,35%, RULM à +4,25 soit +34% (moyennes). Tous ont une scoliose, 3 une VNI.

. SMA2 traités avant 2,5 ans : n=5, HINE à +5 soit +29,41%, RULM à +8,5 soit +38,20% (moyennes). Progrès sur la MFM. Pas de scoliose sévère ni de VNI.

Sur 11 SMA1/2 traités avant 2,5 ans, 2 marchent seuls, 3 avec déambulateur, 7 utilisent une flèche, 5 un fauteuil roulant électrique.

. SMA2 traités après 2,5 ans : n=6, RULM à +2,6 soit +19,12% (moyennes). MFM : légers progrès ou stagnation. Tous ont une scoliose et se déplacent en fauteuil roulant électrique, 4 ont une VNI.

. 1 SMA3 : RULM à +3 soit +9,09%, MFM à +11,6 soit +16,27%.

Les objetifs de rééducation sont détaillés pour chaque groupe.

Discussion - Conclusion : Notre étude confirme l’intérêt de débuter précocément les traitements.

Pour les SMA 1 et 2, la rééducation vise à améliorer les déplacements au sol, les transferts, la marche, parfois avec corset, et pour les membres supérieurs, l’autonomie. Quel serait la place d’un programme de rééducation intensive avec balnéothérapie ? 

Mots clés : Spinale muscular atrophy
Rehabilitation
Nusinersen
Risdiplam
Zolgensma