Maladies Neuromusculaires SOFMER / SFERHE /SFM


Le 15/10/2021 de 16:00 à 17:30


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CO117

2011-2021 Description d’une cohorte de patients atteints d’Amyotrophie spinale proximale à l’heure des développements thérapeutiques

Laure Le Goff (bron, France), Camille de Montferrand (bron, France), Stéphanie Fontaine (bron, France), Veronique Manel (bron, France), Marie Doriane Morard (bron, France), Antoine Pegat (bron, France), Emilien Bernard (bron, France), Carole Vuillerot (bron, France)

Objectif : Les amyotrophies spinales proximales (SMA) ont une présentation clinique variable selon un continuum, allant d’une atteinte motrice et respiratoire précoce et sévère (type 1) à des formes plus modérées sans limitation de l’espérance de vie (type 3). Jusqu’à 2016, les soins de ces patients étaient basés sur la prévention et la prise en charge des complications. Depuis, 3 traitements (Nusinersen, Zolgensma et Risdiplam) ont été approuvés par la FDA et l’EMA. L'objectif est de décrire l'implementation progressive des traitements dans notre cohorte enfant/adulte et les nouveaux phénotypes de la SMA 
 

Matériel/Patients et méthodes : Etude rétrospective descriptive des patients suivis dans un centre de référence maladie neuromusculaire entre 2011 et 2021

 

Résultats : Sur cette période, 105 patients ont été suivis dont 20 décédés (90% type) et 47 introductions de traitement. Au 1er Avril 2021, 44 patients (52%) bénéficient encore d’un traitement (Risdiplam 21; Nusinersen 22; Zolgensma 1), 26 sont âgés <18 ans et 9 présentent une SMA de type 1. Concernant les 7 enfants de types 1 traités, si 6 bénéficient d’une VNI nocturne, 6 patients ont acquis la station assise stable, 6 sont scolarisés, 5 mangent exclusivement par la bouche et aucun n’est trachéotomisé. Parmi les types 2 traités (18) 1 patiente traitée à l’âge de 18 mois, a acquis la marche (3,5 ans). 70% des adultes traités sont sous Risdiplam.

Discussion - Conclusion : L’introduction des traitements modifie l’histoire naturelle de la SMA avec l’apparition de nouveaux phénotypes qui doivent être décrits et justifient une attention particulière des médecins MPR dans le suivi de ces patients
 

Mots clés : Maladie neuromusculaire
Amyotrophie spinale proximale

Liens d'intérêts : Investigateur principal pour Roche / PTC therapeutics
Consultant pour Roche / Novartis / Biogen
Financement de congrès par Biogen / Roche / PTC / Sanofi