Maladies Neuromusculaires SOFMER / SFERHE /SFM


Le 15/10/2021 de 16:00 à 17:30


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CO074

Données de vie réelle de l’évolution de la fonction motrice chez les enfants porteurs d’une Amyotrophie Spinale Infantile sous Nusinersen : expérience de la cohorte pédiatrique Angers/Nantes.

Capucine de LATTRE (Nantes, France), Julien Durignieux (Angers, France), Julie Perrier (Nantes, France), A Coelho (Angers, France), A D’Eimar de Jabrun (Angers, France), Emmanuelle Fleurence (Nantes, France)

Objectif : Depuis janvier 2018 l’ANSM a reconnu un service médical rendu (SMR) important au NUSINERSEN dans l'amyotrophie spinale infantile 5q (ASI) de types I, II et III.  Les centres de référence maladie neuromusculaire pédiatrique d’Angers/Nantes ont à présent un peu plus de 4 ans de recul quant à l’évolution des capacités motrices de ces enfants traités, voici leur retour d’expérience.
 

Matériel/Patients et méthodes : Etude descriptive rétrospective sur dossiers d’avril 2017 à avril 2021 chez les enfants ASI suivis sur les sites de Nantes et Angers. Chaque enfant a été évalué tous les 4 mois par une ou plusieurs échelles en fonction de ses capacités motrices : la Hine, la Chop-Intend, la Hammersmith Function Modified Scale Expanded (HFMSE), la Mesure de Fonction motrice 20 ou 32 (MFM-20, MFM-32).

Résultats : 27 enfants et adolescents bénéficient ou ont bénéficié de Nusinersen : 7 types I (1 Ib, 6 Ic), 15 types II (10 IIa, 5 IIb), 2 types III. Leur suivi s’étend de quelques mois à M 46.

L’initiation du traitement s’est fait entre l’âge de 6 mois et 7 ans. 259 injections ont été réalisées.

Les différentes échelles ont montré le plus souvent un gain franc la première année puis un ralentissement avec pour certain une stabilisation des compétences motrices.

Discussion - Conclusion : L’utilisation des échelles motrices chez l’es enfants avec ASI est indispensable dans le suivi des thérapies innovantes. La mise en commun des données (base de données ASI) nous aidera à préciser lesquelles sont à favoriser selon le niveau moteur et les objectifs attendus.

 

Mots clés : Amyotrophie Spinale infantile, évaluation fonction motrice, Nusinersen

Liens d'intérêts : Laboratoires Biogen, Roche, Sarepta